Il sequenziamento del DNA delle minoranze apre la strada a diagnosi più accurate

I ricercatori hanno scoperto più di 275 milioni di varianti genetiche che finora erano sconosciute: lo ha riferito il National Institutes of Health (NIH) statunitense, condividendo i risultati di uno studio che ha coinvolto quasi 250.000 persone appartenenti a minoranze etniche o a categorie generalmente poco rappresentate. I risultati della ricerca sono stati pubblicati in cinque articoli sulle riviste Nature, Communications Biology e su Nature Medicine.

Lo studio

Le nuove varianti genetiche sono state identificate attraverso i dati condivisi da quasi 250 mila partecipanti all’ambizioso programma di ricerca internazionale All of Us del National Institutes of Health. Metà dei dati genomici provengono da partecipanti di discendenza genetica extra europea. Quasi 4 milioni delle varianti recentemente identificate possono essere associate a fattori di rischio per alcune malattie, dai tumori al diabete di tipo 2.

La scoperta di tale varianti genetiche, ha sottolineato il National Institutes of Health fornisce ai ricercatori nuove strade per cercare di comprendere meglio come il patrimonio genetico di una persona influenza la sua salute e l’eventuale insorgenza di malattie, soprattutto nelle comunità che sono state trascurate o sottorappresentate dalla ricerca in passato. Nel dettaglio, lo studio include gruppi etnici e razziali per il 46%, persone che vivono in povertà per il 26% e anziani (28%).

Le parole dell’ad di All of Us

“Come medico, ho visto l’impatto che la mancanza di diversità nella ricerca genomica ha avuto nell’approfondire le disparità nel campo del diritto alla salute e nel limitare le terapie per i pazienti”, ha sottolineato Josh Denny, amministratore delegato del programma di ricerca All of Us e autore dello studio.

“L’insieme di dati raccolti da All of Us ha già portato i ricercatori a risultati che espandono le nostre conoscenze in campo medico. Molti di questi risultati non sarebbero stati possibili senza il contributo dei nostri partecipanti, in termini di dna e di altre informazioni sanitarie. La loro partecipazione sta tracciando la rotta per un futuro in cui le scoperte scientifiche sono più inclusive, con benefici più ampi per tutti”, ha aggiunto Denny.

Cos’è All of Us

Lo studio nasce da un semplice assunto: troppo spesso, l’assistenza sanitaria è a “taglia unica”, con trattamenti studiati per andare bene a tutti. Ma le terapie create per il paziente “medio” potrebbero non funzionare altrettanto bene sulle singole persone. La missione del All of Us Research Program, riferisce l’istituto, è di accelerare la ricerca scientifica e le scoperte mediche, consentendo di fare prevenzione e studiare percorsi terapeutici sempre più costruiti sulle specificità dell’individuo. Ma gli obiettivi sono molteplici: conoscere i fattori di rischio per alcune malattie; capire quali trattamenti funzionano meglio su persone di diversa provenienza; mettere in contatto le persone con gli studi clinici più adatti per le loro esigenze; scoprire in che modo possiamo adottare misure per essere più sani.

Il programma collaborerà con oltre un milione di persone negli Stati Uniti per costruire la banca dati in ambito biomedico più diversificata al mondo, per aiutare i ricercatori a ottenere informazioni più accurate sui fattori biologici, ambientali e comportamentali che influenzano la salute. Al momento, più di 765 mila americani hanno aderito al programma, che punta a raccogliere dati per un arco di tempo di 10 anni in modo da seguire l’evoluzione dei partecipanti e della loro salute.